니프티 검사(태아 선별 혈액검사)

◈ 니프티검사 방법 및 정확도(검사 시기, 비용, 다운증후군, 아기 성별)

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   1. 니프티 검사를 통해 알 수 있는 정보

 

 

 니프티 검사(Non-invasive prenatal test, NIPT)는 산모의 혈액 샘플에서 아기 태반의 DNA를 관찰해 몇 가지 유전 질환에 대한 위험을 분석하는 간단한 혈액검사이자 선별검사입니다. 니프티 검사를 통해 선별할 수 있는 대표적인 유전자 질환은 다음과 같습니다.

 

▶ 다운증후군 (21번 삼염색체증)

 

▶ 에드워드 증후군 (18번 삼염색체증) 

 

▶ 파타우 증후군 (13번 삼염색체증)

 

▶ 성염색체에 영향을 미치는 장애 (예 : 터너증후군, 클라인펠터증후군, 삼중X 증후군, XYY 증후군)

 

▶ 아기의 혈액형 (Rh 양성, 음성 확인 가능)

 

 

 

 

 

   2. 니프티 검사받을 수 있는 시기

 

 

 일반적으로 임신 10주 이전에는 임산부의 혈액에 태아 DNA가 충분하지 않습니다. 니프티 검사는 임신 10주부터 출산 전까지 실시할 수 있습니다. 또한 이는 다른 산전 선별검사나 진단 검사 보다 일찍 시행될 수 있습니다.

 

 

 

   3. 니프티 검사에서 위험군으로 나오면 양수 검사를 받아야 하나요?

 

 

 니프티 검사는 유전 질환이 있는 아이를 출산할 위험이 높은지 여부를 확인하는 산전 선별검사(screening test)입니다. 선별검사는 민감도가 높고 검사방법이 간단하다는 장점이 있지만 아기에게 실제로 염색체 장애가 있는지 여부를 확진할 수는 없습니다.

 

만일 질환의 가능성이 높게 나오면 양수천자검사나 융모막검사와 같은 확진검사를 받아보아야 합니다. 이러한 확진검사는 양수나 태반에서 수집한 아기 자신의 유전 물질을 분석하므로 아기에게 염색체 이상이 있는지 100% 확실하게 알 수 있습니다.

 

 

 

   4. 니프티 검사, 양수천자검사, 융모막검사와 차이점

 

 

 양수천자검사는 자궁에서 소량의 양수를 채취하고, 융모막검사는 태반에서 태반조직세포를 채취해서 분석합니다. 양수천자검사는 바늘을 사용하므로 합병증 가능성이 있지만 0.3% 미만으로 낮은 편입니다. 융모막검사는 조직을 떼어내는 검사이므로 0.2% 정도로 유산 위험이 높아집니다.

구분	통합기형아 검사	니프티 검사	양수천자 검사	융모막 검사
검사 성격	선별 검사	선별 검사	확진 검사	확진 검사
검사 시기	1차 : 10~14주 2차 : 15~22주	10주 이후	15~20주	10~12주
검사 대상	산모의 혈액 속 호르몬, 태아 목덜미 투명대 두께	산모 혈액 내 태아 DNA	양수 내 태아의 체세포	태아조직과 거의 일치하는 융모(태반 조직)
검사 방법	비침습적	비침습적	침습적	침습적

 

 

 

 

 

 

   5. 니프티 검사 정확도

 

 

 연구에 따르면 니프티 검사는 다운증후군과 에드워드증후군, 파타우증후군의 위험을 예측할 때 97~99%의 정확도를 가지고 있는 것으로 나타났습니다. 이러한 질환의 경우 통합기형아검사보다 잘못된 정보가 더 적게 발생하는 경향이 있습니다.

 

그러나 몇몇 희귀한 유전적 질환에 대해서는 훨씬 덜 정확할 수 있습니다.(한 연구에 따르면 터너 증후군에 대한 테스트에서 74%의 거짓 양성 반응이 나온 것으로 나타났습니다) 또한, 산모가 비만이거나 다태아일 때 정확도가 조금 낮아질 수 있습니다.

 

 

 

   6. 니프티 검사 꼭 받아야 하는 경우

 

 

 과거에는 염색체 이상이 있는 아기를 낳을 위험이 높은 다음과 같은 임산부에게 니프티 검사를 권장했습니다. 하지만 최근에는 고위험 산모가 아니더라도, 처음부터 니프티 검사를 진행하는 경우가 많습니다.

 

검사 시기가 빠르고 혈액검사라 안전하며 통합기형아검사에 비해 다운증후군 선별 정확도가 높기 때문입니다. 여러 검사의 장단점을 파악하고, 의료진과 논의해 검사 방법을 결정하는 것이 좋습니다.

 

▶ 35세 이상의 예비 엄마

 

▶ 이전에 유전 질환이 있는 아이를 낳았던 경우

 

▶ 이러한 질환의 가족력이 있는 여성

 

▶ 다른 산전 검사 결과에 대한 우려가 있는 경우

 

 

 

 

 

   7. 니프티 검사 방법

 

 

 의료진은 산모 팔의 정맥을 통해 혈액 샘플을 채취하고, 샘플을 실험실로 보내 특정 조건에 대해 분석합니다. 임산부의 혈류 속에서는 소량의 태아 DNA가 순환하고 있습니다. 니프티 검사는 '무세포 DNA' 또는 'cfDNA'로 알려진 혈액 내 태아 DNA 조각을 살펴봅니다. 테스트 결과는 최대 2주까지 걸릴 수 있지만 결과가 더 빨리 나오는 경우가 많습니다.

 

 

 

   8. 니프티 검사 비용

 

 

 니프티 검사 비용은 50~70만 원으로 높은 편입니다. 최근에는 고위험 산모에 대해 기형아 검사비 본인부담금을 지원해 주는 지자체들이 많이 있으니, 함께 확인해 보시기 바랍니다.

 

 

 

   9. 성별도 확인할 수 있나요?

 

 

 니프티 검사를 통해 성염색체 이상을 감지하는 과정에서 부수적으로 태아 성별에 대한 정보가 확인됩니다. 임신 10~12주 사이에 시행하는 니프티검사 성별 정확도는 약 95%입니다.

 

또한 이제는 임신 32주 이전이라도 태아의 성별을 고지하는 것이 의료법상 합법이 되었으므로 니프티 검사를 받는 산모라면 아기 성별도 함께 확인하는 경우가 많이 있습니다.

 

 

 

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   10. 다운증후군 발생하는 이유

 

 

 다운증후군은 염색체 이상 중 가장 흔하며, 신생아 700~1000명당 1명꼴로 나타납니다. 가장 흔한 다운증후군 유형이 모든 세포에 21번 염색체를 3개 보유하는 '삼체성 다운증후군'인데 이는 정자와 난자가 만나 감수분열하는 과정이나 수정란이 체세포분열하는 과정에서 우연히 발생합니다.

 

산모의 나이가 많아질수록 이러한 비분리 현상의 빈도가 더 높아지는 경향이 있는 것은 사실이지만, 이는 통계일 뿐이며 고령 산모라고 해서 모두 다운증후군 아기를 낳을 확률이 높다는 뜻은 아닙니다.

 

따라서 산모의 나이나 고위험군이라는 이유만으로 지나치게 걱정하지 마시고, 주치의와 충분한 상담을 통해 필요한 검사를 진행해 보시기 바랍니다.

 

 

 

출처 : 압타클럽

 

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